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出生前診断

prenatal

出生前診断について

出生前診断とは生まれてくる赤ちゃんの病気や染色体を調べる検査のことです。検査前に検査の性質やリスクを理解した上で受けていただくことが大切で、当院では認定遺伝カウンセラーによる情報提供を行っています。

当院出生前診断の特徴

  1. 認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングフォロー
  2. 妊娠12週の早期に絨毛検査にて確定診断が可能
  3. 4500件を超える豊富な自己データ
  4. 複数の検査技師が有資格
  5. NTが厚い方へは心臓スクリーニング検査可能
  6. 24時間体制で産科のバックアップ

出生前診断の流れ

出生前診断の流れ図
  • OSCAR検査
  • 【2日後】
    午前中
    遺伝カウンセラーから結果説明
    午後
    当日絨毛検査施行
  • 【1日後】
    QF-PCR(絨毛検査の迅速診断)結果説明
  • 曜日によって上記日程が難しいケースもあります。
  • 絨毛検査には一定のリスクを伴います。
  • 妊娠週数や検査の陰性・陽性に関係なく、いつでも遺伝カウンセリングによるご相談は可能です。

スタッフ紹介

当院では医師、看護師、検査技師、認定遺伝カウンセラーと様々な業種のスタッフが出生前診断に係わらせていただいています。

  • 認定遺伝カウンセラー
    松岡 沙姫

  • NT測定 (FMF認定)
    臨床検査技師
    中山 亜耶

  • NT測定 (FMF認定)
    臨床検査技師
    石本貴子

  • NT測定 (FMF認定)
    臨床検査技師
    佃 侑美

FMF(Fetal Medicine Foundation)とは?

FMFではトレーニング、資格審査の後、合格した者にNT certificate(NT資格)を発行しており、世界中に資格所持者がいます。当院でも、複数の検査技術を有した検査技師が5名在籍しており、出生前診断を行うスタッフとして当然のライセンスとなっています。当院では1人の技術者では偏りがちなdataを複数のスタッフで相互研鑚し、日々努力しています。

遺伝カウンセラーとは?

認定遺伝カウンセラーとはとして、「質の高い臨床遺伝医療を提供するために臨床遺伝専門医と連携し、遺伝に関する問題に悩むクライエントを援助するとともに、その権利を守る専門家」(認定遺伝カウンセラー制度規則第1章第1条)とされています。また、日本で243人のカウンセラーが現在活躍しております。日本産婦人科学会では出生前診断を行う施設では、遺伝カウンセラーによるカウンセリングを必須としています。

スクリーニング検査

OSCAR(One stop Clinic for Assessment of Risk)検査

OSCAR開始ダウン症の診断を1日で、しかも90%の確率で行う

OSCAR検査イメージ画像
OSCAR検査ってなに?
ご年齢確率をベースに、NT(胎児の首の後ろのむくみ)、と血清マーカー(PAP-A,β-HCG)との組み合わせにより、3つの染色体異常のリスクを算定するものです。Combined test(コンバインドテスト)とも呼ばれ、諸外国では一般的な検査となっています。

NTはNucal translucencyの略で、赤ちゃんの首の後ろのむくみをさします。 染色体異常の関連のほか、心臓疾患との関連が示唆されています。

NTは誰でも測定できるの?
正確なNT測定は、数ミリでも大きく結果が変わるため、熟練した医師でも非常に難しく、イギリスに本部を置く  Fetal Medicine Foundation のライセンスを取得した医師による計測が推奨されています。 また、OSCARシステムは、このライセンス保持者のみに利用が許されており、どの施設でも可能なものではありません。
対象疾患
  • 21トリソミー
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー
料金
38,500円 クラブサンタクルス36,000円
最適週数
12週(11週4日~13週6日まで)
診断日数
2~3日(曜日により異なります)
測定日
日時は直接お問い合わせください。
※検診も一緒にご希望の方は、必ずご予約の際その旨お伝えください。
  • 他院通院中の患者様も診断できます。ご予約時に妊娠週数、妊娠形態をお伺いいたします。
  • 双児の場合は、検査ができないことがございます。事前にご連絡ください。費用:48,600円

完全予約制

予約はこちら

OSCAR検査結果内訳

当院では2019年現在、4500名様以上の患者様に検査を受けていただいています。

(2011年4月~2018年12月)

OSCAR検査グラフ画像

陰性的中率(OSCAR検査で陰性と出て、本当に当該疾患でないと確認できた方の数)

21トリソミー陰性的中率
99.9%(2件/4140件中)
18トリソミー陰性的中率
99.9%(1件/4486件中)
13トリソミー陰性的中率
99.9%(1件/4479件中)

※分母は対象疾患が陰性で、当院で分娩、もしくは染色体検査をした方、里帰り分娩で分娩報告がある方の数

クアトロ検査

ご年齢確率をベースに、四種類の血清マーカー(AFP、hCG、uE3、inhibinA)を組み合わせることで3種類の先天異常のリスクを算定するものです。クアトロ検査の場合、ご年齢確率に影響を受けやすいため、高年妊娠(35歳以上)の妊婦様ですと陽性で出やすい性質があります。

対象疾患
  • 21トリソミー
  • 18トリソミー
  • 開放性神経管奇形
費用
20,900円
最適週数
15週0日~17週ごろまで
結果
10~14日後
検査日
外来時間内での採血となりますので、TELにてお問い合わせください。
お電話にてお問い合わせください
ARTクリニックへのお問い合わせはこちら

二つのスクリーニング検査の違い

OSCAR検査 クワトロ検査
検査適応週数 11週4日~13週6日 15週0日~17週ごろ
検査内容 【超音波検査】NT測定
【採血】母体血清マーカー
  • free β-hCG
  • PAPP-A
【採血】母体血清マーカー
  • AFP
  • hCG
  • uE3
  • nhibinA
対象疾患 13トリソミー
18トリソミー
21トリソミー
18トリソミー
21トリソミー
開放性神経管奇形
料 金 38,500円
クラブサンタクルス36,000円
20,900円
検出率 90~95% 56~70%
クアトロ検査の場合、ご年齢確率に影響を受けやすいため、高年妊娠(35歳以上)の妊婦様ですと陽性で出やすい性質があります。

確定診断

妊娠13週、2日で確定診断

G-band法

結果
3週間後

染色体の数と形を顕微鏡にて確認する検査。報告は上記のように染色体を番号順に並べたものになります。

QF-PCR法併用

結果
最短で2日後

異常が起こりやすい染色体13番・18番・21番・X・Yについて、DNAの量を調べて染色体の本数を確認する検査。

  • 99%の精度ではありますが、確定診断ではありません。
  • QF-PCR法のみの検査は行っておりません。
  • 土日祝を挟む場合は結果までお時間を頂く場合があります。

その他の染色体異常についてはG-band法の結果を待ってのご報告となります。

羊水検査

羊水中に浮遊している胎児の細胞から、染色体の数と形を調べる検査になります。(この検査で全ての先天異常が分かるものではありません。)

検査方法
超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、お腹の上から針を刺し、子宮内の羊水を採取します。 採取された羊水中に浮遊する胎児細胞から染色体を調べていきます。 当院では採血の針より細い針を使用しており、痛みが非常に少ないのはもちろん、胎児に対する影響が出にくいのが特徴です。
費用
G-band法
121,000円
QF-PCR法併用
143,000円

また、羊水検査や絨毛検査には流産のリスクを伴います。リスクや検査のご相談につきましてはTELにてお問い合わせください。

お電話にてお問い合わせください

絨毛検査

胎盤になる前の細胞である絨毛細胞を採取し、染色体の数と形を調べる検査になります。(この検査で全ての先天異常が分かるものではありません。)早期に確定診断できることが特徴です。

絨毛検査の特徴

  1. 妊娠13週という早期に診断可能
  2. 水膜に針が入らないので破水等のリスクが少ない
検査方法
超音波で胎児や臍帯の位置を確認しながら、お腹の上から針を刺し、絨毛細胞を採取します。 採取された絨毛細胞の染色体を調べていきます。
費用
G-band法
154,000円
QF-PCR法併用
176,000円
最適週数
11週~14週頃

また、羊水検査や絨毛検査には流産のリスクを伴います。リスクや検査のご相談につきましてはTELにてお問い合わせください。

お電話にてお問い合わせください

当院にて経験した羊水検査の副反応事例4例

  1. 高位破水:入院にて安静後、治癒
  2. 高位破水:入院にて安静後、治癒
  3. 高位破水:入院にて安静後、治癒
  4. 高位破水:入院にて安静後、治癒

今後も副反応を含め、確定診断の情報を患者様にお伝えできるよう、まとめてまいります。

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