出生前診断コラム② 染色体、遺伝子、ゲノムってなに? | レディース&マタニティクリニックサンタクルス 兵庫県 西宮市 宝塚市 芦屋市近隣 夙川駅 苦楽園口駅 産婦人科

出生前診断コラム② 染色体、遺伝子、ゲノムってなに?

出生前診断コラム② 染色体、遺伝子、ゲノムってなに?

カテゴリー: 出生前診断 |

こんにちは、遺伝カウンセラー青木です。

今回は出生前診断コラム② 染色体、遺伝子、ゲノムについて説明していこうと思います!
雑誌やらテレビやらで当たり前に遺伝子・遺伝子言ってますが、皆様これが一体何かをご存知でしょうか?

有名な海道尊さんの著書であるジーンワルツでは序章でこんな言い方をしていたりします。

51uSFo3a9XL__SX348_BO1,204,203,200_
「親から子へ伝えられる遺伝子はDNA配列で、それは、アミノ酸の製造法を記載した秘儀書だ。暗号のベースとなるアルファベットは、A、T、G、Cの四文字。その塩基の三つの組み合わせが一種類のアミノ酸を指定する。 つまり、生命の基本ビートは三拍子、ワルツなのだ。」
「この世界は、絶対にゼロとイチの二進法ではできていない。だって生命の世界では、誰の遺伝子も、みんなワルツを踊っているのだから。」

初めてこの本を読んだときに面白い考え方をするなぁーと思ったのを覚えています。
遺伝子はこの文章の通り4種類の塩基というものの集まりでできています。
それがわかったからと言って、結局「じゃあ他のも全部一緒なの? 」「検査するときに違いはあるの?」って思っちゃいますよね。

「ゲノムや染色体は? 何が違うの?」クライアントさん(遺伝カウンセリングでは患者様をそう呼びます)からもよく受ける質問です

ざっくりと思い描いていただくイメージとして私はいつも下の図を見ていただくことにしています。

遺伝説明
ヒトの設計図は細胞(の中の核)というカセットラックにまとめられており、染色体というカセットの中の、ゲノムというテープを読み解くことで初めて意味を成します。
ちなみにこの図で説明すると、DNA=カセットテープの素材にあたり、遺伝子=テープから読み取れる音楽情報になります。
ちなみに、一般的に出生前診断などで行われている検査は染色体の検査が主です。
ですので、遺伝子の病気(テープの音楽が別のものに入れ替わっていたり、音飛びや同じ音楽が繰り返しているケース)は見つけることができないという言い方になります。*すべてのケースがこの限りではありません。まだまだ、生命の音楽を簡単に読み取るテープレコーダーの臨床応用は難しいようです。

遺伝カウンセラー的に、この図を出していて一番悩んでいるのは、これから生まれたお子さんたちはカセットテープなんて見たこともないかもしれないので、どうやって説明すればいいのだろう……ということです
説明の仕方にも世代を感じつつ、いつまでも現役遺伝カウンセラーでいられるように頑張ります(笑)